Molecular characterization of complex chromosomal changes in de novo acute myeloid leukemia: a case report

Abstract

Leucemiile mieloide acute de novo (LAM) reprezintă un grup heterogen de afecţiuni hematopoietice clo- nale, majoritatea pacienţilor prezentând anomalii cromozomiale. Modificările citogenetice sunt considerate în momentul actual factori importanţi de diagnostic şi prognostic. Modificările complexe ale cariotipului sunt aso- ciate cil rezistenţa la tratament şi evoluţie nefavorabilă. Raportăm cazul unei paciente cu AML şi modificări complexe de cariotip identificate prin tehnici citogenetice şi moleculare (hibridizare in situ fluorescentă - FISH şi hibridizare comparativa genomică bazata pe microarray - array-CGH) la care evoluţia a fost extrem de nefa- vorabila. Pacientei, în vârsta de 72 de ani, i-aufost recomandate investigaţii citogenetice în contextul unui diag- nostic clinic şi hematologic de LAM. Au fost efectuate teste citogenetice şi moleculare, incluzând array-C.GH. Au fost identificate modificări cromozomiale complexe reprezentate de dezechilibre genomice implicând cromozomii 6, 7, 9 şi 17. Pacienţii cu LAM cu modificări complexe de cariotip reprezintă un grup heterogen, la care sunt de- tectate numeroase anomalii genomice ce pot afecta practic orice cromozom. Patogeneza LAM cu cariotip com- plex este incomplet înţeleasă. Complexitatea modificărilor genetice la pacienta noastră subliniază importanţa utilizării de investigaţii genetice complementare pentru a obţine o imagine cât mai comprehensivă a anomaliilor genomice la pacienţii cu LAM.